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【凯孕安】孕前、孕早期携带者筛查
项目介绍

出生缺陷主要包含染色体病、单基因遗传病、先天畸形、多因素遗传风险因子。造成出生缺陷的病因主要分为遗传因素、环境因素、遗传+环境共同作用三大类,其中遗传因素的影响因素包含染色体病(包含染色体数目异常、大片段结构畸变)、基因组病(染色体微缺失、微重复变异)、严重的单基因遗传病。单基因遗传病是遗传缺陷发生的重要构成,孕前/孕早期携带者筛查是针对严重的单基因病导致的出生缺陷有效的预防性检测。

安诺优达【凯孕安】孕前、孕早期携带者筛查包含18种病种的携带者筛查检测,包括5种常见的代谢病、3种引起智力发育障碍的疾病、3种高频耳聋、3种常见血液病、2种携带率最高的肌肉病、1种内分泌疾病及1种常见的皮肤病。共计18种中国人群常见危重单基因遗传病,涉及18个基因的400多个热点突变。

安诺优势
  • 检测项目
    一次检测包含18种高发、危重、检测明确的单基因遗传病,对出生缺陷疾病防控具有重要的临床实用价值
  • 检测范围
    检测变异形式包括单碱基突变、大片段缺失/重复、动态突变、内含子倒位变异等多种
  • 服务团队
    经验丰富的医学、遗传学研发团队,深入研究疾病发病机制,通过多检测平台,可检测多种变异形式
  • 检测结果
    检测位点均来自疾病数据库,有证可循的检测标的,且检测技术准确性可达99%以上
  • 检测周期
    15个工作日出具报告
适用人群
  • 孕前(备孕)夫妇;
  • 孕早期(<16周)的夫妇
孕早期优先考虑夫妻双方共同筛查,可保证夫妻双方同时获知检测结果,共同作出生育决策,避免结果判断的误差或等待周期,而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。
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